医療機関向け｜拡大新生児スクリーニング検査｜公益財団法人東京都予防医学協会「元気で長生き」をめざす皆さんをサポートしています。

拡大新生児スクリーニング検査で発見できる疾患について

すべての疾患において重症度の高いものから軽症のタイプまで存在します。ここでは重症度が高い場合を中心に解説します。
※脊髄性筋萎縮症（SMA）、重症複合免疫不全症（SCID）、B細胞欠損症（BCD）は2024年４月から、ポンぺ病（PD）、ムコ多糖症Ⅰ型（MPS1）、ムコ多糖症Ⅱ型（MPS２）は、2025年3月から公費検査の対象となりました。

ライソゾーム病

細胞内小器官のライソゾームに脂肪や糖が蓄積し、さまざまな臓器障害を引き起こす疾患です。拡大新生児スクリーニング検査では、60種類以上あるライソゾーム酵素のうち発生頻度の高い1種類のライソゾーム酵素欠損症が発見できます。

ファブリー病

概要 ファブリー病は、αガラクトシダーゼAという酵素の働きが生まれつき悪いために発症する疾患です。
小児期に手足や指の痛みで発症し、20歳以降に進行性の腎障害や心肥大を発症します。40歳を超えると腎不全、心不全や不整脈を発症します。これらの症状から本症を疑うことは難しく、発症から診断まで15年を要すると言われています。治療の遅れを防ぐため、新生児期での検査が有用とされます。
男児、女児ともに発症しますが、男児の方が症状は重いのが一般的です。女児の場合はこの疾患があっても、現行のろ紙血によるスクリーニングでは検出が難しいとされているため、本検査は男児のみが対象となります。

治療法 発症後早期に酵素補充療法を開始することで、手足の痛みを和らげ、腎不全や心不全の発症を予防できると考えられています。

検査の流れ

採血

保護者に本検査の説明を十分行った上で、
検査申込書によって同意を得た児のみに検査を実施してください。
日齢4～6日目（日齢4日＝96－120時間を推奨）に、
新生児スクリーニング検査専用のろ紙に採血してください。

郵送

乾燥後、専用の封筒にろ紙血液を同封し採血後24時間以内に郵送してください。

検査

本会に到着後、検査を行います。
受付後、1週間程度で申込書に記載の医療機関あてに、結果をお返しします。

結果通知

正常

追加の検査はありません。
再検査

検査結果を確かめるためにもう一度検査を行います。この際、検査費用はいただきません（採血費用は別）。
精密検査

精密検査対象の疾患を診断可能な“専門医療施設”で受診するよう保護者へお伝えください。本会から専門医療機関をご案内することも可能です。

〈検査数値に影響を与えるため以下の注意点をお守りください〉

採血について

かかとから専用ろ紙に直接血液を滴下してください。
ヘパリンコートされた毛細管などを使用した血液採取はおやめください。

郵送について

採血・乾燥後、申込書兼専用ろ紙を24時間以内に郵送してください。

専用申込書兼ろ紙イメージ
専用封筒イメージ

拡大新生児スクリーニング検査 Q&A

全部ひらく

全部とじる

検査全般

公費の新生児スクリーニング検査と異なる点はありますか？: 以下の3点が異なりますので、ご注意ください。
①任意の検査のため費用が有料であること
②公費の新生児マススクリーニング検査とは別に拡大新生児スクリーニング検査用の依頼申込書に採血および必要事項の記入が必要であること
③検査結果が公費とは別のタイミングで報告されること

実際にこの検査の患者発見頻度はどのくらいでしょうか？

2023年4月より開始した拡大新生児スクリーニング検査の成績をまとめました。

2023年度

分類	疾患名	検査数	患者発見数
ライソゾーム病	ポンぺ病	24675	1
	ファブリー病	12779※	0
	ムコ多糖症Ⅰ型	24675	1
	ムコ多糖症Ⅱ型	24675	0
原発性免疫不全症	重症免疫不全症	24675	1
原発性免疫不全症	B細胞欠損症	24675	1
脊髄性筋萎縮症		24675	0

※ファブリー病は男児のみ検査対象

どのように検査するのですか？: 公費で行う新生児マススクリーニング検査に加えて、わずかな血液を赤ちゃんのかかとから採取します。

ファブリー病は女児にも発生するとありますが、検査が男児のみなのはなぜですか。: 女児の場合は、ファブリー病があっても酵素活性が男児のように低下していないことが多く、現行のろ紙血によるスクリーニングでは検出が難しいとされています（酵素の遺伝子解析が唯一の診断法となります）。そのため、本検査では男児のみを対象としています。

対象疾患の検査方法を教えてください。: ライソゾーム病はそれぞれの疾病の関連酵素の働きの強さ（酵素活性）をタンデム質量分析法で測定します。

新生児以外の検査は可能ですか？: 検査をお受けいただくことは可能です。しかしながら、対象とするほとんどの疾患が新生児期早期からの治療が有効であるため、その期間を過ぎた方の検査に対する効果などについて十分なご理解をいただいた上、検査受検の同意を取得してください。

申し込み

医療機関が検査を依頼する時の申し込み手順を教えてください。: すでにお届けしている「拡大新生児スクリーニング検査申込書」をご返送いただければ、契約書と資材をお送りします。医療機関と本会とで契約を取り交わした後、本会で検査を受託します。

採血方法

採血量はどのくらい必要ですか？: 専用ろ紙の４つの円すべてを満たしてください。採血量が確保できないことが予想される場合には、お問い合わせ先にご連絡ください。

公費検査のろ紙で、拡大検査もお願いできますか。: 公費と自費の違いがあるので、拡大検査専用のろ紙（図）を使用してください。

専用申込書兼ろ紙イメージ

公費検査と拡大検査でろ紙に違いはありますか。: 公費検査がオレンジ、拡大検査が緑（図）と文字の色が違います。

専用申込書兼ろ紙イメージ

公費検査と同時に拡大検査の採血をしてもよいですか。: 公費検査と同じ日齢４日～６日（出生日を０日とする）に行う検査ですので、同時に採血してください。
なお、保護者向けの説明（ホームページやパンフレット）では、一般の方にもわかりやすいよう日齢ではなく「生後５～７日」（出生日を１日とする）」と表記しています。

再検査時に使用するろ紙はどれでしょうか。: 拡大検査用の再検査専用ろ紙をお送りしますので、もう一度血液を採取し、本会にお送りください。

公費検査で行う2000ｇ未満で出生した児の２回目採血（低体重２回目採血）はありますか。: 現時点では公費検査とは異なり、追加の検査は行いません。2000g未満の児でも１回目の検査が正常の場合には、それで終了となります。

哺乳不良の児の2回目採血（哺乳不良二回目採血）はありますか。: 現時点では公費検査とは異なり、追加の検査は行いません。哺乳不良の児でも1回目の検査が正常の場合には、それで終了となります。

検査用紙の発送

ろ紙の発送は、採血後24時間以内を厳守でしょうか。土日休診の場合、難しいのですが。: 24時間以内を推奨しますが、24時間を過ぎても受け付けは可能です。休診等で24時間以内に送れない場合には、ろ紙血液を十分に乾燥後、冷蔵庫に保管し、送付日に常温に戻した後に送付してください。
速達やレターパックを利用される場合には病院側でご負担ください。

採血後のろ紙を24時間以内に発送できなかった場合の影響を教えてください。: ライソゾーム病の検査はろ紙血液中の酵素活性を測定しているため、採血後時間が経過すると活性が弱くなり、偽陽性になる可能性があります。

拡大検査のろ紙を公費検査のろ紙に同封して送ってもいいですか。: 公費検査のろ紙と拡大検査のろ紙は、それぞれの専用封筒で別々に送ってください。

検査結果

検査結果はいつ頃わかりますか。: 受付後、２週間程度で申込書兼採血ろ紙に記載された医療機関宛てに結果をお返しします。

保護者からの質問や問い合わせに対応してもらえますか？: 本会では保護者の方からのお問い合わせ等への対応は致しかねます。
保護者の方への検査結果の通知および検査に関するお問い合わせ等につきましては、採血医療機関でご対応をお願いします。

同じ医療機関でも産婦人科病棟と未熟児室など複数の部門で検査を行う場合、結果はどの部門に戻るのでしょうか。: 同一医療機関内の複数の部門で検査を行っている場合には、申込書兼採血ろ紙の「医療機関名（結果返却先）」欄に記載いただいた部門にお戻しします。

陽性になった場合の対応方法を教えてください。: 「陽性＝精密検査該当者」があった場合には、本会から採血医療機関へ電話連絡した上で、報告書（書面）を可及的速やかに郵送いたします。
採血医療機関は保護者に早急にご連絡の上、検査結果をお伝えいただき、精密検査実施可能な専門医療機関の受診をすすめてください。
対象疾患を診断可能な専門医療機関を本会からご案内することも可能です。
「再検査」の場合には、２週間程度で採血医療機関宛てに結果を郵送します（電話連絡は行いません）。
なお、いかなる場合でも、電話・文書・メール等を問わず本会から保護者の方宛てにご連絡することは一切ございません。

お問い合わせ

03-3269-1131（健診事業部）

info_nbs2@yobouigaku-tokyo.jp

拡大新生児 スクリーニング検査（医療機関向け）